Morbus Gaucher ist eine schlecht zu diagnostizierende Stoffwechselerkrankung. Auch die Symptome sind nicht immer eindeutig.
Eine Krankheit, die unspezifische Symptome hervorbringt, wird für die Betroffenen zur Belastung und für die zahlreichen Mediziner, die konsultiert werden, zu einer Herausforderung. Viele Morbus Gaucher Patienten und deren Ärzte teilen dieses Schicksal. Die Erkrankung kommt selten vor und trifft etwa eine von 40.000 Personen. Morbus Gaucher kann ganz unterschiedliche Symptome hervorrufen und leichte bis schwere Verläufe nehmen. Die Diagnose wird selten richtiggestellt. Derzeit leben in Deutschland etwa 350 Personen mit Morbus Gaucher. Es wird von einer weit höheren Dunkelziffer ausgegangen.
Was ist Morbus Gaucher?
Morbus Gaucher („Goschee“ gesprochen) ist eine Stoffwechselerkrankung. Die Ursache liegt in einem vererbten Gendefekt. Die Genstörung führt zu Störungen bei der Bildung des Enzyms Glukozerebrosidase. Das Enzym ist in einem gesunden Stoffwechsel für die Steuerung des Abbaus von fettähnlichen Substanzen zuständig.
Die körpereigenen Fresszellen können die Substanzen nicht verwerten und verdicken sich, weil die Stoffe sich in den Zellen ansammeln. Daher wird Morbus Gaucher zu den Speicherkrankheiten gezählt. Diese verdickten Zellen werden als Gaucher-Zellen bezeichnet. Ein gehäuftes Vorkommen ist in Milz, Leber und Knochenmark zu beobachten.
3 verschiedene Typen der Erkrankung
| Krankheitstyp | Merkmale |
|---|---|
| Typ I | Dies ist die häufigste Form. Meist sind Erwachsene ab 28 Jahren betroffen. Es ist mit einer leicht verkürzten Lebenserwartung zu rechnen. |
| Typ II | Diese Form ist sehr selten. Die Symptome treten bei Neugeborenen auf. Es kommt zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen. Betroffene Kinder sterben meist im zweiten Lebensjahr. |
| Typ III | Diese Form der Erkrankung schreitet langsamer fort als bei Typ II beschrieben. Die Symptome treten erst bei größeren Kindern auf. |
Morbus Gaucher – Symptome
Es können eine ganze Reihe an Symptomen auftreten. Die häufigsten Anzeichen für die Erkrankung sind Abgeschlagenheit und eine erhöhte Blutungsneigung. Auch beobachten Betroffene nicht selten, dass sie vermehrt unter blauen Flecken leiden.
Die Symptomatik lässt sich damit erklären, dass die Gaucher-Zellen, die sich in der Milz befinden, zu einer Behinderung für die Herstellung der roten Blutkörperchen werden. Ein geringerer Anteil an roten Blutkörperchen führt bei den Betroffenen zu Leistungsabfall und Müdigkeitserscheinungen.
Die übrigen Symptome können vollkommen unterschiedlich ausfallen, was die Diagnose der Erkrankung ungemein erschwert.
Die häufigsten Symptome im Überblick
- Müdigkeit und Erschöpfung
- Immunschwäche
- Infektanfälligkeit
- Atembeschwerden
- schnelles Sättigungsgefühl
- Völlegefühl
- unspezifische Schmerzen im Oberschenkel
- vergrößerte Leber
- vergrößerte Milz
- Blutarmut
- bräunliche Hautfärbung
Morbus Gaucher – Diagnose
Die Diagnose kann sich nicht selten über Jahre hinziehen und damit für die Betroffenen zu einer Belastungsprobe werden. Die vielfältigen Symptome lassen keine einheitliche Diagnose zu. Oft wird der Verdacht auf Morbus Gaucher erst laut, wenn eine ganze Reihe weiterer Erkrankungen ausgeschlossen wurde.
Die Diagnose kann durch einen einfachen Bluttest erfolgen. Der Test macht deutlich, ob der genannte Gendefekt vorliegt. Damit sind die gestellten Diagnosen eindeutig. Mit einer entsprechenden Therapie können Betroffene in der Regel ein normales Leben ohne Einschränkungen führen.
Morbus Gaucher – Behandlung
Die gezielte Behandlung von Morbus Gaucher kann die Befindlichkeit der Betroffenen entscheidend verbessern. Aufgrund der unterschiedlichen Krankheitssymptome müssen die Therapien individuell auf den Patienten abgestimmt werden.
Morbus Gaucher kennt zwei Behandlungsformen:
1. EET = Enzymersatztherapie
Bei diesem Therapieansatz wird das defekte oder fehlende Enzym durch ein intaktes Enzym ausgetauscht. Hierfür muss der Patient lebenslang entsprechende Injektionen erhalten. Aktuell bietet der Markt zwei verschiedene Präparate an.
2. SRT = Substratreduktionstherapie
Diese Methode zielt darauf ab, eine Blockade gegen die Produktion der Fettsubstanzen aufzubauen. Damit kann verhindert werden, dass sich weitere Fettsubstanz in den Organen ablagert und sich neue Gaucher-Zellen bilden. Die Verabreichung des Hemmstoffs kann per Kapsel oder Tablette erfolgen.
Betroffene sollten regelmäßige Kontrolluntersuchungen wahrnehmen. Um den Krankheitsverlauf zu verfolgen, nimmt der Arzt im Abstand von drei Monaten Blut ab und untersucht den Patienten in halbjährlichen Abständen gründlich. Die ausführliche Untersuchung kann auch in einem Gaucher-Zentrum vorgenommen werden.
Hinweise für Betroffene
Bislang ist Morbus Gaucher nicht heilbar. Die beschriebenen Behandlungsmethoden können die Beschwerden lindern und das Voranschreiten der Erkrankung hemmen. Betroffene sind angehalten, auf ihre Gesundheit zu achten.
Die Erkrankung ist eine Belastung für den Körper. Rauchen oder erhöhter Alkoholkonsum sollten unterlassen werden. Eine gesunde und bewusste Ernährung hilft dem Körper, mit der Erkrankung besser fertig zu werden.
Bei Morbus Gaucher ist explizit auf eine ausreichende Kalzium-Versorgung zu achten. Als Kalzium-Lieferanten gelten Nüsse, Fisch, Spinat und Milchprodukte. In Absprache mit dem Arzt kann zur Einnahme von speziellen Kalzium-Präparaten geraten werden.
Blutarmut ist ein häufiges Symptom von Morbus Gaucher. Der Körper benötigt in diesem Fall ausreichend Eisen. Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte oder Spinat sollten vermehrt auf dem Speisezettel stehen. Ergänzend kann der Arzt Eisentabletten verordnen.
Tipp: Spezielle Eisen-Präparate sollten nur nach Anweisung des Arztes eingenommen werden.
